"Право на диагноз": история Александра Анисимова
“Право на диагноз”: история Александра Анисимова
Генетическое исследование не всегда подтверждает предполагаемый диагноз. Иногда его важнейшим результатом становится исключение тяжёлых наследственных заболеваний — это помогает врачам определить дальнейшую тактику наблюдения и восстановления здоровья ребёнка.
По рекомендации врача-генетика семья Александра Анисимова обратилась в Благотворительный фонд Добрых дел «Благодействие».
В рамках проекта «Право на диагноз» фонд организовал и оплатил Саше исследование панели генов наследственных дисплазий соединительной ткани по результатам полноэкзомного секвенирования.
Исследование позволило исключить тяжёлые синдромы дисплазии соединительной ткани и помогло выстроить точную программу восстановления здоровья Саши.
Мама Александра, Ирина Анисимова, поделилась своими впечатлениями:
«Мы благодарны благотворительному фонду «Благодействие» за организацию генетических исследований, которые помогли исключить тяжёлые синдромы дисплазии соединительной ткани и выстроить точную программу восстановления здоровья Саши.
В фонд нам порекомендовал обратиться врач-генетик. Дорогостоящее и труднодоступное обследование было организовано и оплачено фондом.
За период взаимодействия с фондом «Благодействие» мы ощутили настоящую поддержку и сопровождение. Все решения и ответы поступали без задержек, сотрудники фонда информировали нас о статусе и ходе исследования.
Спасибо большое сотрудникам фонда «Благодействие» за ваш вклад в наше будущее, за доброе и профессиональное отношение к детям и их родителям!»
Проект «Право на диагноз» помогает семьям получить доступ к современной генетической диагностике и пройти сложный период обследования с профессиональным сопровождением. Мы гордимся тем, что смогли поддержать семью Александра и помочь ей получить важные ответы.
Подробнее об исследовании панели генов наследственных дисплазий соединительной ткани можно узнать на сайте лаборатории. autoimmun.ru/guide/poln…
Желаем Саше крепкого здоровья и успехов на пути восстановления! 🫶
#БФБлагодействие #ПравоНаДиагноз #АлександрАнисимов #ГенетическаяДиагностика #ПомощьДетям
